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NIPT(新型出生前診断)は、従来の非確定的検査と比較して高い精度の検査ができるため、横浜市内でも検討する方が増えています。ここでは、横浜でNIPTを検討されている方に向けて、施設の選び方や認証・非認証の違いをフラットな視点で解説します。
NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)は、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来のDNA断片を分析し、赤ちゃんの染色体疾患の可能性を調べる非確定的検査(スクリーニング検査)です。
母体血清マーカーといった従来の血液検査に比べて感度・特異度が高く、羊水検査のような穿刺による流産のリスクがないのが特徴。主に以下の3つの染色体疾患について調べることができます。
ただし、あくまで可能性を判定する検査であり、診断を確定させるものではありません。陽性の場合は、確定診断のために羊水検査などを受ける必要があります。
参照:出生前検査認証制度等運営委員会(https://jams-prenatal.jp/testing/)
NIPTを実施する施設は、日本医学会などの認証を受けた認証施設と、それ以外の非認証施設の2つに大きく分けられます。どちらが良い・悪いではなく、ご自身の優先順位によって選ぶべき場所が異なります。
日本医学会や日本産科婦人科学会の指針に基づき運営されている施設です。横浜市内では、横浜市立大学附属病院などの基幹病院や、それらと連携するクリニックが該当します。メリットは小児科や産婦人科との連携が強く、臨床遺伝専門医による手厚い遺伝カウンセリングが受けられる点です。
注意点には、以下が挙げられます。
学会の認証を受けていない施設です。一般的に美容外科や皮膚科などが運営しているケースが多いですが、中には一般の産婦人科医院が検査として提供しているケースもあります。
認証施設で求められることの多い紹介状が不要で、希望すれば誰でも受けやすい点が特徴です。
注意点には、以下が挙げられます。
| 項目 | 認証施設 | 非認証施設 |
|---|---|---|
| 主な施設 | 大学病院・総合病院 | 美容外科・一般産婦人科 など |
| 検査項目 | 13, 18, 21トリソミーのみ | 全染色体・性別・微小欠失など |
| 性別判定 | 不可 | 可能(施設による) |
| 来院回数 | 原則複数回(事前・検査・結果) | 1回(当日検査・結果はWeb等の場合も) |
| 紹介状 | 原則必要 | 不要 |
| 夫婦同伴 | 同席を求める施設が多い | 任意の施設が多い |
数ある施設の中から自分に合った場所を選ぶために、以下の5つの基準をチェックリストとして活用してください。
NIPTで陽性判定が出た場合、確定診断のために羊水検査が必要になります。羊水検査は10〜20万円程度の費用がかかります。
陽性だった場合、羊水検査の費用をクリニック側が全額(または一部)負担してくれる保証制度があるかを確認しましょう。この保証の有無は、最終的な総額に大きく影響します。
非認証施設を選ぶ際、重要なのが「誰が診察してくれるか」です。美容外科医や皮膚科医の場合、妊娠中の体調変化や、胎児のエコー診断など専門的な相談が難しい場合があります。
「つわりがひどくて何度も通えない」「夫が忙しくて休めない」という方は、受診のハードルを確認しましょう。
何を知りたいかを明確にしておきましょう。また、基本の3つのトリソミー以外(微小欠失など)も調べたいかどうかも判断基準となります。ただし、検査項目を増やせば増やすほど偽陽性(本当は陰性なのに陽性と出る)の確率も変動するため、医師への相談をおすすめします。
一般的なNIPTの受診フローは以下の通りです。
NIPTを受ける施設選びで大切なのは、検査に何を求めるかを明確にすることです。
横浜には多くの選択肢があります。費用の安さだけで決めるのではなく、「陽性だった時にどうサポートしてくれるか」「専門家と話せる環境か」といった点も考慮し、ご家族でよく話し合って納得のいく施設を選んでください。
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